Na metabolizmus prebytočného histamínu majú vplyv aj vaše gény. Myslí sa tým nie len geneticky podmienená histamínová intolerancia, ale aj celkovú genetickú predispozíciu k histamínovej intolerancii.

Vaše gény ovplyvňujú:

•    Ako reagujete na uvoľňovače histamínu.

•    Aké symptómy sa u vás primárne vyskytujú.

•    Ako dobre, resp. (ne)funguje váš metabolizmus histamínu.

Už vieme, že histamínová intolerancia je metabolická porucha, pri ktorej organizmus nedokáže správne odbúravať histamín. Histamín je chemická zlúčenina , ktorá sa vyskytuje v organizme prirodzene, tzv. vnútorný histamín a vonkajší histamín sa nachádza v mnohých potravinách a v rôznych koncentráciách. Je známy svojou úlohou pri alergických reakciách a zápaloch .

Vplyv genetiky na histamínovú intoleranciu je komplexný a v súčasnosti sa intenzívne skúma. Existujú už dôkazy o tom, že gény môžu hrať dôležitú úlohu pri vzniku alebo predispozície na histamínovú intoleranciu . Niektoré génové varianty môžu spôsobiť, že niektoré enzýmy zodpovedné za odbúravanie histamínu nebudú správne fungovať. Jedným z týchto enzýmov je diaminooxidáza (DAO). Nachádza sa v tenkom čreve a je kľúčovým enzýmom pri rozklade histamínu a biogénnych amínov. Mutácie v jednotlivých génoch zodpovedných za tvorbu alebo aktivitu DAO môžu negatívne ovplyvniť činnosť tohto enzýmu. Ak teda DAO nefunguje správne, histamín organizmus nedokáže dostatočne odbúrať. To vedie k zvýšenej hladiny histamínu a spúšťa typické príznaky histamínovej intolerancie.

Ako môže genetika ovplyvniť príznaky histamínovej intolerancie?

Genetické faktory ovplyvňujú rôzne oblasti metabolizmu a regulácie histamínu v organizme. Ide o tieto faktory:

Enzýmová aktivita: Gény hrajú úlohu pri produkcii enzýmov, ktoré sa podieľajú na metabolizme histamínu. Variácie alebo mutácie v týchto génoch môžu viesť k zníženej aktivite enzýmov, zhoršiť rozklad histamínu a zvýšiť riziko toxicity histamínom.

Regulácia enzýmov: Gény môžu tiež ovplyvniť reguláciu enzýmov degradujúcich histamín. Variácie v génoch ako HNMT alebo HDC (enzým premieňajúci histidín na histamín) môžu ovplyvniť aktivitu a expresiu týchto enzýmov, čo následne ovplyvňuje produkciu a rozklad histamínu.

Genetické interakcie: Histamínová intolerancia je pravdepodobne ovplyvnená interakciou viacerých génov, a nie jedným samotným génom. Rôzne genetické variácie sa môžu vzájomne ovplyvňovať alebo s inými faktormi kontrolovať celkové riziko a závažnosť histamínovej intolerancie.

Histamínové receptory: Gény zodpovedné za histamínové receptory môžu ovplyvniť citlivosť a odpoveď na histamín. Histamínové receptory sú proteíny, ktoré sa nachádzajú na povrchu buniek a rozpoznávajú histamín a reagujú naň. Existujú štyri hlavné typy histamínových receptorov (H1, H2, H3 a H4 receptor). Každý z týchto typov receptorov má špecifické funkcie a nachádza sa v rôznych tkanivách a orgánoch nášho organizmu.

Genetické variácie môžu ovplyvniť expresiu, štruktúru alebo funkciu týchto histamínových receptorov, čo následne môže ovplyvniť reakciu tela na histamín. Niektoré z týchto variácií môžu spôsobiť, že receptory sú viac alebo menej citlivé na histamín. Teda, žírne bunky neuvoľňujú buď žiadny, málo alebo veľa histamínu. Aj to môže byť dôvod, prečo postihnutí reagujú na uvoľňovače histamínu individuálne.

Príkladom genetickej variácie, ktorá ovplyvňuje histamínový receptor, je takzvaný polymorfizmus nazývaný rs1800544 v géne receptora H1 (HRH1). Táto variácia bola spojená so zvýšenou citlivosťou na histamín a mohla by viesť k zvýšeným alergickým reakciám alebo symptómom histamínovej intolerancie.

Podobne variácia v géne pre receptor H2 (HRH2) môže ovplyvniť reakciu tela na histamín.Receptor H2 sa nachádza v sliznici žalúdka a hrá úlohu pri regulácii produkcie žalúdočnej kyseliny. Variácie v tomto géne môžu prispieť k tomu, že niektorí ľudia sú náchylnejší na žalúdočné problémy, ako je pálenie záhy alebo žalúdočné vredy a iné. Najmä vtedy, keď hrá úlohu histamín, napríklad pri konzumácii potravín bohatých na histamín.

Je dôležité zdôrazniť, že účinky týchto genetických variácií na histamínové receptory sa môžu líšiť od človeka k človeku a závisia aj od iných vplyvov, ako sú environmentálne faktory a individuálne zdravie. Výskum v tejto oblasti stále prebieha a stále je čo učiť o presnej úlohe genetiky pri regulácii histamínových receptorov a ich vplyve na zdravie.

Medzi šesť najbežnejších génov spojených s histamínovou intoleranciou patria:

1. Diaminooxidáza (DAO)

Gén DAO hrá rozhodujúcu úlohu pri produkcii enzýmu DAO, ktorý rozkladá histamín a biogénne amíny v tráviacom trakte. DAO primárne metabolizuje biogénne amíny, následne histamín z potravy, aby sa zabránilo ich hromadeniu v črevách a vzniku symptómov. Variácie alebo mutácie v géne DAO môžu ovplyvniť produkciu alebo aktivitu enzýmu DAO, čo má za následok zhoršenú degradáciu histamínu biogénnych amínov.

Typické príznaky, najmä po konzumácii potravín bohatých na histamín:

•    bolesť hlavy a migrény

•    problémy s trávením, nevoľnosť

•    kožné prejavy

•    reakcie podobné alergii

2. Histamín N-metyltransferáza (HNMT)

Gén HNMT je zodpovedný za enzým HNMT. Tento enzým rozkladá hlavne telu vlastný histamín (vnútorný). Variácie alebo mutácie v géne HNMT môžu ovplyvniť aktivitu alebo expresiu enzýmu HNMT a znížiť účinnosť metabolizmu histamínu. To vedie k zníženiu odbúravania histamínu a zvýšeniu hladín histamínu v tele.

Typické príznaky:

•    bolesť hlavy

•    respiračné prejavy - upchatý nos, astma

•    kožné vyrážky, atopická dermatitída

•    gastrointestinálne problémy

•    nepokoj, poruchy spánku, únava, závraty, úzkosť

•    reakcie podobné alergii

3. Histidín dekarboxyláza (HDC)

Gén HDC hrá kľúčovú úlohu pri tvorbe histamínu v tele. Gén HDC poskytuje pokyny na produkciu enzýmu histidíndekarboxyláza, ktorá premieňa aminokyselinu histidín na histamín. Variácie alebo mutácie v géne HDC môžu ovplyvniť aktivitu alebo expresiu enzýmu histidíndekarboxylázy, čo vedie k zmenám v produkcii histamínu. To môže viesť k nevyváženým hladinám histamínu, čo prispieva k symptómom histamínovej intolerancie.

4. Metyléntetrahydrofolát reduktáza (MTHFR)

Gén MTHFR priamo nesúvisí s histamínovou intoleranciou. Hrá však kľúčovú úlohu v biochemickom procese známom ako metylácia (premena). Gén MTHFR poskytuje návod na produkciu enzýmu MTHFR, ktorý premieňa syntetický folát (vitamín B9) na jeho aktívnu formu (metylfolát). Metylfolát je dôležitou súčasťou procesu metylácie, ktorý ovplyvňuje rôzne telesné funkcie, vrátane metabolizmu a vylučovania histamínu.

Poškodenie génu MTHFR môže viesť k zníženej produkcii alebo aktivite enzýmu MTHFR, a teda k zníženej metylačnej kapacite. To môže interferovať s reguláciou hladín histamínu a prispievať k symptómom. Okrem toho jedinci s variáciami génu MTHFR sú náchylnejší na nerovnováhu v iných procesoch súvisiacich s metyláciou, čo môže ďalej ovplyvňovať metabolizmus histamínu a histamínovú intoleranciu.

5. HRH1

Gén HRH1 ste už spoznali vyššie. Tento gén hrá úlohu pri určovaní citlivosti a reakcií na histamín riadením receptora H1. Zmenené varianty génu HRH1 môžu viesť k zvýšenej citlivosti alebo nadmernej aktivácii receptora H1, čo spôsobuje prehnané reakcie na histamín.

Typické príznaky:

•    vyrážky, svrbenie pokožky

•    sťažené dýchanie, upchatý nos

6. Monoaminooxidáza (MAO)

Hlavnou úlohou enzýmu MAO je štiepiť biogénne amíny ako tyramín , putrescín a iné katecholamíny. Môže však ovplyvniť aj hladinu histamínu v tele. Nízke hladiny MAO môžu viesť k zníženému rozkladu histamínu, čo má za následok vysoké koncentrácie histamínu v tele. Táto nerovnováha môže prispieť k rozvoju alebo zhoršeniu symptómov histamínovej intolerancie. Okrem toho môžu variácie v géne viesť aj k výkyvom hladín iných biogénnych amínov. Ak sa biogénne amíny zvyšujú spolu s histamínom, môžu sa objaviť závažné príznaky. Navyše biogénne amíny sú vždy najskôr odbúravané enzýmom DAO, takže histamín sa už často nedokáže dostatočne metabolizovať.

Samozrejme, genetika nie je všetko. Je len časťou obrazu. Významnú úlohu pri vzniku histamínovej intolerancie zohrávajú aj faktory prostredia, strava, životný štýl, vonkajšie vplyvy a ďalšie ochorenia.

Napriek tomu dnes existuje vedecký konsenzus, že naša genetika má veľký vplyv na naše zdravie a vývoj chorôb v závislosti od našej genetickej predispozície. Otvárajú sa tak nové možnosti preventívneho hodnotenia rizík určitých chorôb a boja proti nim. Genetické testovanie môže byť obzvlášť užitočné, ak niekoľko členov rodiny trpí alebo trpelo rovnakými chorobami.

Geneticky podmienená histamínová intolerancia?

Genetická histamínová intolerancia je genetický defekt, ktorý spôsobuje vznik histamínovej intolerancie. Vo všeobecnosti sa hovorí, že len veľmi malá časť skutočne trpí genetickou histamínovou intoleranciou, hoci neexistujú žiadne oficiálne čísla a počet nenahlásených prípadov môže byť preto vyšší. Ak sa preukáže problém v genetickej rovine potom je stravovanie s nízkym obsahom histamínu najlepšou a konečnou formou stravovania.

Kde možno vyšetriť genetiku na histamín?

Ak sa chcete dozvedieť viac o tom, kde môže byť váš problém s histamínom, využite genetické testy, ktoré sa vykonávajú v certifikovanom laboratóriu GENLABS CZ, Lipová 1789/9, 370 05 České Budejovice 2

vedúca laboratória:

Mgr. Dagmar Bystrická, Ph.D.

Súdny znalec v odbore Zdravotníctvo,

špecializácia molekulárnej biológie a genetika

Súdny znalec v odbore Kriminalistika,

odvetvie molekulárnej biológie a genetika

 

Telefón: +420 603 286 725

Email: dagmar.bystricka@genlabs.cz

Spoločnosť Genlabs cz s.r.o bola založená na začiatku roka 2013. Za cieľ si kladie najmä doplnenie, skvalitnenie a spresnenie genetických vyšetrení a to za použitia najmodernejších molekulárno-genetických metód a testov. Ich snahou je tiež rozšíriť povedomie širokej verejnosti o význame genetickej diagnostiky a jej prínose v oblasti preventívnej medicíny.

Klientom samoplatcom ponúka cielené genetické testovanie a kvalitnú, zrozumiteľnú interpretáciu výsledkov bez nutnosti priameho lekárskeho odporúčania v súlade s najnovšími poznatkami v oblasti genetiky.

Genetické testy v dnešnej dobe nezisťujú iba vrodené vývojové vady, ale majú značný význam z hľadiska prevencie. Dodržiavanie špecifických preventívnych opatrení predchádza prejavom niektorých geneticky viazaných ochorení alebo tieto prejavy zmierňuje. Cielené genetické vyšetrenia rodinných príslušníkov pomáhajú predísť zdravotným rizikám a zbytočným komplikáciám a sú významné aj pre generáciu ich potomkov.

GENETICKÝ TEST

Spoľahlivo potvrdí alebo na 100% vylúči Vaše genetické dispozície.

V prípade záujmu o vyšetrenie formou krvného odberu, vám zaistia odber krvi priamo na poliklinike Medipont (v Českých Budějoviciach).

*Bukálny ster (bukálne =týkajúce sa tváre a jej sliznice) je ster zo sliznice ústnej dutiny, vďaka ktorému získajú pre genetickú analýzu dostatočné množstvo materiálu (buniek) na izoláciu DNA. Z hľadiska náročnosti prevedenia ide o pomerne jednoduchú metódu, netreba prísť do laboratória.

Viac info na GENLABS CZ

 

zdroj: www.histaminikus.de, www.genlabs.cz